Савез дистрофичара Србије је поводом обележавања „Недеље борбе против дистрофије“, 25.маја одржао централну активност у хотелу „Мајдан“ у Београду – округли сто на тему "Неонатални скрининг за спиналну мишићну атрофију у Србији".

Неонатални скрининг је тестирање беба у првим данима живота након рођења на присуство одређених болести, које се могу успешно лечити, али се не могу препознати клиничким прегледом на рођењу, јер тада симптоми болести још увек нису присутни. Тест за спиналну мишићну атрофију (СМА) за новорођенчад се од недавно примењује и у Србији, у оквиру пилот пројекта који је покренуо др Милош Бркушанин.

Поводом ове значајне новости, на скупу су говорили проф. др Димитрије Николић,ванредни професор Медицинског факултета у Београду, проф. др Душанка Савић-Павићевић, редовни професор Биолошког факултета у Београду и др Милош Бркушанин, научни сарадник Биолошког факултета у Београду.

У стварању услова за инклузивнији и равноправнији свет (што је овогодишњи слоган „Недеље“) Савезу дистрофичара Србије велику подршку пружа покровитељ програма, Министарство за рад, запошљавање, борачка и социјална питања, а у име Сектора за заштиту особа са инвалидитетом, округлом столу је присуствовала представница министарства, госпођа Јулијана Станисављевић.

Учесници скупа су били представници локалних организација из мреже Савеза дистрофичара Србије, укључујући и оболеле од СМА, представници организације из Војводине, као и заинтересовани родитељи деце оболеле од спиналне мишићне атрофије.

Председник Савеза дистрофичара Србије, Душан Тројановић, је на почетку округлог стола пружио уводне информације о Недељи борбе против дистрофије и актуелној теми округлог стола, програму који финансира Министарство за рад, запошљавање, борачка и социјална питања, представио је представницу Сектора за заштиту особа са инвалидитетом, а потом су уследиле презентације и излагања уважених стручњака проф. др Димитрија Николића, др Милоша Бркушанина и проф. др Душанке Савић-Павићевић.

Проф.др Димитрије Николић, педијатар са неуролошког одељења Универзитетске дечје клинике Тиршова и ванредни професор на Медицинском факултету у Београду, започео је излагање уводом у СМА, указавши на то да спинална мишићна атрофија представља ретко неуродегеративно обољење (моногенска болест), која настаје као последица изостанка информације за синтезу СМН1 гена. Потом је представио СМА класификацију, четири типа спиналне мишићне атрофије, односно пет типова болести ако рачунамо нулти тип болести, укључујући и њихове клиничке карактеристике и компликације болести.

Професор је истакао оптимистичан став и упутио присутне у „нову еру терапије СМА“ осврнувши се на раније симптоматске, палијативне терапије и данашња три велика поља терапије. Дакле, данас постоје три терапијске опције, од којих су две регистроване у Републици Србији. Прва одобрена терапија за лечење спиналне мишићне атрофије спинраза (нусинерсен), даје се путем лумбалне пункције у одређеним временским периодима и она је одобрена у Републици Србији од пре четири године. Друга терапија је званично одобрена у јануару 2022. године, даје се у форми оралног сирупа – свакодневно и то је први одобрени орални сируп за лечење спиналне мишићне атрофије тип I, II и III, са 1- 4 копије СМН 2 гена.

Постоји и трећа терапија која утиче на СМН1 ген и која утиче на продукцију, односно на стварање недостајућег СМН1 гена. Користи се термин генска терапија, назив је Золгенсма, а лек кошта два милиона долара.

Др Милош Бркушанин и проф. др Душанка Савић-Павићевић су говорили о генетици СМА и изазовима и циљевима неонаталног скрининга, као и значају генетичке дијагнозе у примени терапије. У Гинеколошко-акушерској клиници "Народни фронт" почела je примена неонаталног скрининга на спиналну мишићну атрофију, ради се о пилот пројекту и скринингу који није обавезан. Може се рећи, како доктори истичу, да неонатални скрининг за СМА представља револуцију у лечењу оболелих.

 

На основу исцрпних излагања професора и доктора, можемо закључити следеће:

- Избор стратегије за превенцију СМА у терапијској ери је неонатални скрининг

- СМА испуњава критеријуме за сврсисходност неонаталног скрининга

- Дијагностичко кашњење је фатално код СМА и неонатални скрининг спречио би такав исход болести код многих особа оболелих од спиналне мишићне атрофије

- Ефикасност терапија зависи од правовремене примене

- Генетичко тестирање увек треба да узме у обзир користи које пацијенти могу да добију у смислу постојећих терапија или укључивања у клиничке студије

 

Након излагања, уследила је интеракција и дискусија у којој је учествовао велики број заинтересованих родитеља и представника удружења, а доктори су, између осталог, истакли да је, поред деце, брига о оболелима који имају развијену клиничку слику болести и који нису имали прилику да приме терапију на време, такође приоритет.

Скуп је трајао сат времена дуже него што је првобитно планирано и опште је мишљење да треба одвојити још више времена у будућем периоду за овако значајне и актуелне теме.